| 单词 | 骨髓增生异常综合征 |
| 释义 | 【骨髓增生异常综合征】 拼译：myelodysplastic syndrome，MDS 骨髓增生异常综合征是一种白血病前骨髓造血细胞增生异常导致骨髓细胞增生亢进或成熟不足而引起的血细胞不同组合及不同程度减少、血细胞形态异常、细胞器结构及功能异常的疾病。这种疾病常常进展为急性白血病，故通常认为即白血病前期。但由于部分病人因感染、出血或其他原因死亡之前始终未出现白血病的表现，故不能肯定所有的白血病前期都会转变为白血病。 早在20世纪40年代，就有人在文献中描写了白血病前期患者的临床表现。1949年，Hamilton等提出白血病前期贫血的名称。1953年Block等称之为白血病前期性急性白血病，他认为某些白血病患者在明确其为白血病病象以前，先有一段不能确定性质的血液学异常时期，往往经过数月至数年之后发展为急性白血病。在白血病之前的这个时期，称为“白血病前期”。因而，这是一个回顾性诊断。1974年10月在巴黎召开的国际白血病前期讨论会认为，白血病前期这一名称不够确切，建议称为造血组织增生异常综合症；1976年法、英、美(FAB)协作组称为MDS，这是一组前瞻性称呼，某些患者表现为长期良性过程，另一些则很快变成急性白血病。1982年，FAB协作组对MDS的诊断标准提出了明确建议，认为MDS应分为5型，共同特点均是骨髓中病态造血。这5型是：(1)难治性贫血(RA)。外周血中红细胞及粒细胞有病态造血现象，原始细胞无或＜10%，骨髓中红系增生并有病态造血现象，少有粒系及巨核系病态造血现象。原始细胞＜5%。(2)环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)。骨髓中环形铁粒幼细胞数为骨髓有核细胞的15%以上，其他同RA。(3)难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)。外周血中见粒系病态造血现象，原始细胞＜5%。骨髓中粒系及红系都增生，3系都有病态造血现象。原始细胞Ⅰ型+Ⅱ型为5%～20%。(4)慢性粒细胞性、单核细胞性白血病(CMML)。外周血单核细胞绝对值＞1×109／L。粒细胞也增加并有颗粒减少或Pelger-Huet异常。原始细胞＜5%。骨髓同RAEB。(5)转变中的RAEB(RAEB-T)。血象和骨髓象似RAEB，但具有下述情况的任何一种：血中原始细胞＞5%；骨髓中原始细胞20%～30%；幼稚细胞中有Auer小体。中国以FAB协作组分型为基础，有关学者经过数次讨论，于1986年初步拟订了有关MDS的诊断标准，概述如下：(1)临床以贫血为主要症状，兼有发热或出血；(2)血象，全血细胞减少，或任1、2系血细胞减少，偶可见白细胞增多，可见有核细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象；(3)除外其他引起病态造血的疾病，如红白血病、急性非淋巴细胞白血病(M2b型)、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、ITP、巨幼细胞贫血等。诊断为MDS后再按骨髓及外周血中原+早的百分比(按FAB标准中的Ⅰ型和Ⅱ型原始细胞计算)的多少进一步分为RA、RAS、RAEB和RAEB-T。至于FAB协作组所说的CMML，国内多认为已经是白血病，不再列入MDS，可注明为RA或RAEB伴单核细胞增多(外周血单核细胞＞1×109／L)。也有人认为RAEB-T已是白血病的早期，可以不包括在MDS内。病态造血(MD)是诊断MDS的主要条件。骨髓细胞形态学检查对判定MD是一种简便实用的方法，但MD的细胞形态表现多种多样，近年来一些研究资料表明，中性粒细胞的PelgerHuet畸形、无颗粒中性粒细胞增多、微小的巨核细胞存在及找到气球状血小板等对MDS诊断有重要意义。另外，血浓缩涂片上找到原始细胞对MDS疑难病例的诊断也有价值。MD虽然是诊断MDS的主要条件，但不具有特异性，它也可出现于白血病、淋巴瘤，骨髓瘤、营养不良性贫血、实体瘤、风湿病等患者，区别较困难，临床上相互误诊者不少见，每一病例都必须进行细微的追综观察和综合分析，不应轻易诊断。凡疑诊Ph’(一)CML者，应注意为MDS的可能。Pugh等对25例曾诊断为Ph’(一)CML病例重新评价，结果17例为MDS而非CML。与急性白血病的分界：当骨髓中原始细胞＞30%时即为急性粒细胞白血病。MDS的主要发病机理是骨髓造血干细胞呈肿瘤克隆，导致血细胞无效造血、祖细胞成熟缺陷、骨髓细胞明显增生、成熟细胞积聚障碍、细胞寿命缩短、无效造血，因而血细胞减少，临床出现感染、贫血和出血。MDS属于多能干细胞水平恶性变，多认和原发性者。继发性者为是多能干细胞或造血干细胞池受损害，导致异常克隆的缓慢增殖和分化障碍。可分为继发性者和原发性者。继发性者主要是应用化学药物所致，例如马法兰、马利兰、环磷酰胺、苯乙酸氮芥、卡氮芥等，亦有报告苯及氯霉素、保泰松等非化疗药物引起者。原发性者病因不明，可能与RNA病毒有关，RNA病毒可引起多种动物的白血病，也同样可引起MDS。近年来在成人T细胞白血病者的体内已找到RNA病毒。临床观察MDS演变为何种白血病，推测其病变来源于干细胞还是祖细胞，中国医学科学院血液研究所对54例患者追踪观察，20例转为白血病，其中19例转为急非淋，1例转为急淋。Berneman等也报告1例转为急淋，这说明病变起始于髓系和淋巴系的共同干细胞，即多能干细胞。另外，将染色体的变化与祖干细胞培养结合起来观察，分析这些培养的细胞有无和原来骨髓细胞同样的异常核型，可推知病变发生在哪个水平的干细胞。据文献报告，有的病变发生在髓系干细胞，有的病变发生于能分化为髓系各种细胞及B淋巴细胞的干细胞。MDS主要是老年性疾患，中位年龄超过70岁，我国报告的年龄较小，50岁以下的不少见，以男性稍多，其发病率各家报告不一，国内资料报告MDS占急性白血病的2．9%～6．8%，Francis收集715例，各亚型的发生率依次为RA(42．2%)、RAEB(22．9%)、RAS(17．6%)、CMML(11．6%)、RAEB-T(5．7%)。MDS一般起病缓慢，有的患者可无症状，临床以贫血、发热及出血为主，大多以贫血为首起症状，少数以粒细胞减少或血小板减少致感染或出血而就诊。发热而无明显感染者占10%～50%，热型以不规则低热为主，也有少数高热者。出血症状不多见，程度也较轻。少数患者可有胸骨压痛，有或无肝、脾、淋巴结肿大。在细胞形态方面，除Widen等发现一种显示巨核细胞造血异常的气球状血小板外，近年来研究进展不大。受到人们关注的主要是血细胞功能异常。例如红细胞铁利用率降低，糖酵解途径各种酶活性增强或减弱，红细胞表面血型抗原减弱或消失，珠蛋白肽链发生改变等。另外，粒细胞吞噬功能多项参数减低及血小板粘附及聚集功能低下。一向认为MDS的预后与FAB分型有密切关系，目前采用血红蛋白量、白细胞、血小板或原始细胞数来预测MDS预后是最常用的方法。Wufri等以上述4项参数计算积分，根据积分来预测MDS的预后更为确切。除进行骨髓移植外，尚未见有通过治疗使血液学异常得到完全恢复正常的报告。30%～63%的患者由于血细胞减少导致感染出血而死亡。MDS的转白率高低不一，为8%～60%。Koeffler认为各型MDS转白率明显不同，RA、RAS、RAEB、RAEB-T、CMML的转白率分别依次为15%、10%、40%、60%、30%，以RA、RAS最低，RAEB和RAEB-T最高。仅单系血细胞减少而无临床症状的MDS患者可以不治疗。有贫血者可输红细胞悬液，若有感染则应积极用抗生素控制感染。不同的类型治疗原则不同。RA及RAS主要用各种支持疗法；RAEB和RAEB-T用小剂量化疗；原则上不用强烈化疗，有人报告用抗胸腺细胞球蛋白治疗MDS，治疗后白细胞与血小板恢复正常。最近Applbaum和Tricot等采用骨髓移植治疗本病，部分患者完全缓解，从而认为骨髓移植治疗本病是延长生存期最好的办法之一。【参考文献】：1 沈迪，主编．临床血液学．北京：人民卫生出版社，1989．555～5682 杨崇礼，等．白血病前期骨髓象血象改变，中华血液学杂志，1986，7：5153 Bennett JM，et al．Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes Brit J Haematol，1982，51：1894 Tricot G，et al．Treatment of patients with Myelodysplastic syndrome：A review Scind J Hematol，1986，45(SuPl)：1215 Knottenbeit E，et al．G 8：21 translocation in myelodysplasia secondary to essential thrombo-cythemia Am J Hematol 1989，30(4)：2336 Mufti GJ，et al．myelodysplastic syndromes a scoring systena with prognostic significance．Br J Hematol，1985，59：425(安徽医科大学第一附属医院吴基教授撰) |
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